Desde a muito tempo sabemos a importância da genética nas epilepsias e nas crises epilépticas. A história familiar de epilepsia sempre foi um ponto importante na avaliação dos pacientes portadores de epilepsia.

Várias síndromes epilépticas são claramente relacionadas a herança genética mesmo que não tenham um único locus gênico definido, tais como epilepsia benigna da infância (seja rolândica, Gastaut ou Panayatopoulos), epilepsia mioclônica juvenil, epilepsia tipo ausência infantil ou juvenil, etc.

As técnicas de diagnóstico genético e as pesquisas envolvendo a genética das epilepsias deram um salto nos últimos anos.

Mas quando é que a investigação genética se faz necessária? E como fazê-la?

Um neurologista especialista em epilepsia leva em consideração muitos fatores: idade de início, quadro clínico, tipo de crises, padrão eletrográfico, refratariedade ao tratamento, imagem de sistema nervoso central, presença ou não de alteração cognitiva, outras manifestações de sistema nervoso central ou periférico, comprometimento de outros órgãos, etc. Cabe ao Neurologista frente a todo este cenário determinar se a avaliação genética é necessária, e qual o tipo de investigação a ser feita.

Porém, muitas vezes mesmo com todas estas informações ficamos no limbo.

E oque muda um diagnóstico genético? Se for uma doença genética, mudará o tratamento?

A resposta é; depende do caso. Para cada paciente, para cada tipo de síndrome, para cada situação há uma resposta que é individual.

Um exemplo comum e típico do impacto das novas descobertas é que muitas crianças com epilepsia e retardo mental eram no passado classificadas como sequelas de anóxia(falta de oxigênio ao cérebro durante o parto), mas hoje, com a evolução das imagens do sistema nervoso central, muitas vezes encontramos padrãos radiológicos específicos de anóxia ou padrões secundário a outras etiologias tais como doenças infecciosas congênitas ou mal formações e podemos dessa forma separar e definir quais são os casos em que provavelmente a anóxia é realmente a responsável, quais são provavelmente secundários a infecções no período nenonatal ou infância e quais podem ser de causa genética.

A gama de testes genéticos varia de pesquisas de mutações específicas, painéis para epilepsia (breves ou extensos), painéis para erros inatos, painéis para leucodistrofias, EXOMA e etc.

O teste genético assim como o eletroencefalograma mesmo quando negativo não descarta o diagnóstico (dependendo do teste realizado), mas quando positivo pode sugerir prognóstico em alguns casos e guiar o tratamento. Exemplo, após o diagnóstico de uma doença mitocondrial devemos evitar o uso do ácido valpróico.

Mais recentemente começaram a surgir tratamentos específicos para algumas doenças genéticas e algumas delas cursam com epilepsia como a CLN2. São doenças raras, mas merecem atenção e diagnóstico. Desta forma, precisamos nos familiarizar com o diagnóstico e a com a avaliação neurogenética quando necessária.

Em resumo:

1. Os avanços nos métodos diagnósticos e no conhecimento das epilepsias de causas genéticas são grandes e em muitos casos o diagnóstico correto pode mudar o tratamento e mesmo quando não muda, entender a causa da doença pode ajudar a família no planejamento familiar e saber como o paciente pode evoluir de sua doença no futuro.

2. O neurologista especialista necessita estar a par desses novos conhecimentos

3. O avanço nessa área é contínuo e nos próximos anos podemos esperar novos métodos diagnósticos e tratamentos melhores.

Dra. Lucia Sukys Claudino

Neurologista e neurofisiologista